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邢岩醫生為ALS患者做家庭回訪檢查。資料圖片
　　“冰桶挑戰”高潮已過，根據微博統計，近200名各界名人發佈挑戰視頻並通過微博公益平臺捐款700多萬元。雖然“冰桶挑戰”被不少人質疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否認，此游戲也的確讓更多人瞭解和開始關註“漸凍人”（ALS）。“漸凍人”究竟是怎樣一種疾病？患者的真實生活又是怎樣的？帶著這些疑問，記者探訪了漸凍人患者家庭後發現，照護是病人患病生活中一個極其重要的方面；還告訴記者，除了誤診之外，確診ALS也需要一定的時間和臨床經驗。
　　5％的“漸凍人”有家族遺傳史
　　航空總醫院神經內科主任邢岩介紹，“漸凍人”是一組運動神經元疾病的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化症（簡稱ALS），因為特征性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遺傳史。導致發病風險增加的環境因素很難確認，某些職業，包括意大利足球運動員出現ALS叢集發病，以及從事軍事服務、吸煙或暴露於殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環境中，都被認為可能是環境危險因素。
　　ALS在中國算一種少見病
　　作為國內“漸凍人”領域的知名專家，北京大學第三醫院神經內科主任樊東升告訴新京報記者，大多數確診的ALS患者無需住院治療。記者採訪時從院方獲悉，目前北醫三院神經內科病房內也並沒有ALS患者，僅有一名疑似患者在住院進行進一步的鑒別診斷。
　　不少人仍習慣稱漸凍人為罕見病，樊東升表示，其實罕見病在各個國家的定義存在區別，這跟人口數量之間有很大關係。“通常來說，ALS的發病率在2/10萬-4/10萬之間，對人口較少的國家來說，全部發病人群也不太多，可以將其稱之為罕見病。但具體到我們國家，基於較大的人口基數，從發病人群來看，ALS在我國或許算不得罕見病，我們更傾向於稱其為少見病。而且從發病率來看，還有一些疾病低於ALS，”樊東升同時強調，鑒於目前國內對於罕見病並沒有明確的定義，但僅在神經內科領域，有很多其他疾病比ALS更少見。ALS是神經系統退行性疾病中比較有代表性的一種，並非極少見。
　　近20%患者被誤診
　　樊東升告訴新京報記者，臨床中將近20%的ALS患者是被誤診的，其中一個原因在於，隨著診斷水平的提高，之前曾被診斷為ALS的患者，現在得以根據病情細化分類。ALS的一大特點就是病情進展比較快，治療措施對於延緩疾病的進程非常重要。
　　另外，患者的生活質量也很重要，包括多個方面，如患者後期呼吸機支持、眼動儀的配置等等。“以電動輪椅為例，有些患者的上半身是正常的，配備電動輪椅後可以自行操作並運動，擺脫對其他人的依賴”，樊東升表示。
　　■ 探訪“漸凍人”
　　確診兩年，需兩位保姆照看
　　家住北京市通州區的孔慶英老人今年64歲，2012年7月份被確診患有ALS，至今已有兩年多的時間，老伴趙岐升介紹，從2012年開始出現疑似癥狀，家人能明顯感覺到不對勁，“之前我們經常各地旅游，從2010年開始我老伴就不太願意再跟我出去，到2012年，明顯發現她走路時會走偏，後來也不再願意跟我到超市、菜市場買菜。
　　老伴總說自己頸椎不舒服，我們就以為是頸椎有問題，到醫院骨科就診，後來還進行了頸椎手術，但手術之後，走路不穩的癥狀還是沒有改變，來回晃悠，後來醫生建議我們去北醫三院，醫生懷疑不是頸椎的問題，並做了肌電圖檢查，後轉入神經科，通過用反排查法，先後排除了很多風濕性關節炎等疾病後，最終在2012年7月13日確診。”之所以對確診的日期如此熟悉，趙岐升告訴記者，那天是他老伴的生日。
　　確診之後，趙岐升趁2012年十一帶老伴到江蘇、安徽等地玩了一圈，“那會有人扶著的話，我老伴還能正常走路，上廁所也可以自理。到2012年的12月份，癥狀開始嚴重，自己已經無法上廁所，原來洗澡時我幫她放好水，她基本可以自己進行，後來就得我幫她搓洗。”
　　記者到老人家中正是中午，有兩位保姆照看老人並負責喂飯、擦拭等，趙岐升告訴記者，“一開始只有一個保姆，後來一個保姆慢慢不能勝任了，就又請了一位。”至於目前的生活狀態，老人介紹，老伴發病已經有兩年多的時間，目前已經出現了一些吞咽困難的癥狀。之前曾服用過一段時間藥物，後來根據病情及醫生建議，已經不再服用藥物。“總體來說負擔還是比較大的，兩個保姆及一些營養支持等，具體的賬我沒算過，但我們倆的退休工資總共六千多，是無法負擔這些費用的。”
　　■ 數據
　　國內目前尚無流行病學數據，中國估計應該約有10萬-20萬ALS患者，患者平均壽命在3-5年之間，40-50歲為高峰發病年齡，男性好發，發病率約為1.5/10萬。
　　——邢岩，航空總醫院神經內科主任
　　（下轉D03版）　　（原標題：“漸凍人”易被誤診，更需特殊家庭護理(1)）